Dauno sindromas

Dauno sindromas (arba dauno liga) - tai genetinis sindromas, kurio metu ląstelėse būna papildoma 21-oji chromosoma (arba papildoma jos dalis). Dauno sindromo dažnumas - vienas iš 1000 naujagimių, o vyresnio amžiaus motinoms - dar dažniau. Tai - viena dažniausių genetinių ligų pasaulyje ir Lietuvoje.

Priežastys

Dauno sindromo pradžia - dar prieš apvaisinimą, kuomet kiaušinėlyje ar spermatozoide atsiranda papildoma 21chromosoma, arba jos dalis dėl translokacijos. Dažniau pakitimai atsiranda moters kiaušinėlyje, kuomet sutrinka chromosomų atsiskyrimas formuojantis gametoms. Tikimybė pagimdyti sergantį naujagimį tuo didesnė, kuo vyresnė moteris gimdo.

Požymiai

Dauno sindromu sergančiam pacientui būdingi tam tikri išvaizdos bruožai ir požymiai: itin mažas smakras, įstriži, siauri akių plyšiai, plokščia nosis, maža burna ir didelis, burnoje netelpantis liežuvis, trumpas kaklas. Delnuose - tik viena odos raukšlė. Akių rainelėje galima pastebėti balkšvas dėmeles.

Dauno sindromui taip pat būdingas nenormalus sąnarių lankstumas, didelis tarpas tarp kojos nykščio ir antrojo piršto, raumenų silpnumas (hipotonija). Tokie ligoniai lėčiau auga, būna žemesnio ūgio nei populiacijos vidurkis, suaugę linkę į nutukimą. Beje, ne visiems pacientams pasireiškia vienodi požymiai.

Visi Dauno sindromu sergantieji yra daugiau ar mažiau protiškai atsilikę. protinis atsilikimas svyruoja nuo lengvo iki sunkaus. Dauno sindromu sergantys vaikai lėčiau vystosi: vėliau pradeda vaikščioti, kalbėti.

Dauno sindromu sergantys pacientai dažnai turi įgimtą širdies ydą, gali neturėti skydliaukės, gali būti sutrikusi jų rega. Dauno ligai būdingi virškinamojo trakto, kasos apsigimimai, hiršprungo liga. Šie pacientai turi didesnę riziką sirgti tam tikromis ligomis: ausies uždegimais, leukemija, katarakta, glaukoma, epilepsija, alzheimerio liga.

Dauguma Dauno liga sergančių moterų yra nevaisingos, arba joms sunkiau pastoti, nei sveikoms moterims. Net ir pastojus, joms dažnesni persileidimai, priešlaikiniai gimdymai. Beje, jei tokia pacientė pagimdo, yra 50 proc. Tikimybė, jog jos naujagimis taip pat sirgs Dauno sindromu. Beveik visi sergantieji vyrai yra visai nevaisingi.

Tyrimai

Nėštumo metu atliekamos echoskopijos metu vaisius vertinamas pagal tam tikrus kriterijus. Echoskopiškai galima įtarti Dauno sindromą, tačiau diagnozė patvirtinama atlikus amniocentezę (paimama vaisiaus vandenų) ir genetinį ištyrimą. Genetinį tyrimą rekomenduojama atlikti didesnės rizikos nėščiosioms: vyresnio amžiaus moterims, esant giminėje sergančiųjų ir pan.

Gydymas

Deja, efektyvaus Dauno sindromo gydymo nėra. Priklausomai nuo vyraujančių sutrikimų, taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra, mokymas.

Prognozė

Pasveikimo prognozės nėra. Dauno sindromu seragntys pacientai išgyvena trumpiau nei populiacijos vidurkis (dėl anksčiau minėtų ligų). Kadangi tiek sveikatos būklė, tiek protinis atsilikimas yra individualus, su ligoniu teisingai dirbant, galima pasiekti individualių rezultatų.