Citogenetiniai tyrimai - galimybė sužinoti, ar jūsų kūdikis gims sveikas

Tikimybė susilaukti kūdikio, sergančio chromosomine liga, nėra didelė - tik 0,6 proc. (Lietuvoje per metus gimsta apie 30 000 naujagimių, iš jų apie 180 turi chromosominę patologiją.) Tačiau ji yra. Ir vargu ar galėsime pasiguosti, jei šis "tik" aplankys konkrečiai mūsų šeimą.

Kas tai yra chromosominės ligos?

Visi žmogaus genai ląstelėje yra atitinkamai supakuoti ir sudaro chromosomas. Ši tvarka labai griežta. Žmogus turi 46 chromosomas. Jeigu pakinta chromosomų skaičius ar jų struktūra, pasireiškia chromosominė liga, jai būdinga įvairių organų sistemų defektai, apsigimimai. Dažniausiai pasitaiko chromosomų skaičiaus pakitimai - trisomijos (kai atsiranda papildoma chromosoma) ar monosomijos (kai trūksta vienos chromosomos). Šie pakitimai atsiranda dėl klaidingo ląstelių dalijimosi, formuojantis lytinėms ląstelėms vyro ar moters organizme. Jeigu tokios gametos (lytinės ląstelės) dalyvauja apvaisinime, užsimezga vaisius su chromosomine patologija.

Žmogaus organizmas netoleruoja tokių didelių pakitimų kaip papildomos chromosomos atsiradimas ar praradimas, ir dažnai toks nėštumas nesivysto, užsibaigia savaiminiu persileidimu. Apie 70 proc. savaiminių persileidimų pirmame nėštumo trimestre priežastis - chromosominė patologija. Gamta pati bando apsaugoti. Tačiau kartais tokie embrionai išgyvena ir gimsta kūdikiai, sergantys chromosomine liga. Dažniausiai pasitaikančios yra Dauno liga (21-os chromosomos trisomija, vidutinis dažnis 1:900 naujagimių), Edvardso sindromas (18-os chromosomos trisomija, 1:3500), Patau sindromas (13-os chromosomos trisomija, 1:5000), Ternerio sindromas (X chromosomos monosomija, 1:2500 mergaičių), Klainfelterio sindromas (papildoma X chromosoma vyrams, 1:800 berniukų), kt. Vėlgi skaičiai nedideli, bet kiekvienais metais Lietuvoje diagnozuojama apie 30-40 naujų Dauno ligos atvejų, atitinkamai ir kitų sindromų. Šie vaikai gimsta realiose šeimose ir mes visada rizikuojame tapti viena iš jų. Reikėtų paminėti, kad realiai išgyvena tik kūdikiai, turintys Dauno, Ternerio ar Klainfelterio sindromą. O Patau ir Edvardso sindromų atveju įvairių organų sistemų pakitimai tokie dideli, kad šie kūdikiai išgyvena tik keletą mėnesių. Tačiau apie 80 procentų kūdikių, sergančių Dauno liga, pagimdo jaunos moterys. Taip yra, matyt, todėl, kad vyresnio amžiaus nėščiųjų yra mažiau (2002 metais vyresnių kaip 35 m. nėščiųjų buvo 1/3). Taip pat vyresnio amžiaus nėščiosios yra atidžiau stebimos. Lietuvoje visoms moterims, pastojusioms po 35 m., rekomenduojamas Triplo testas (kitaip dar vadinamas PRISCA). 14-ą - 18-ą nėštumo savaitę mamos veniniame kraujyje tiriama trijų hormonų koncentracija: choriongonadotropino, estriolio ir alfa-fetoproteino. Šie duomenys suvedami į kompiuterį ir speciali programa apskaičiuoja riziką konkrečiai moteriai susilaukti kūdikio, sergančio chromosomine liga. Tyrimas visiškai nepavojingas, greitas ir paprastas. Kai kuriose šalyse jis atliekamas visoms nėščiosioms. Lietuvoje moterys turi tuo pasirūpinti pačios. Beje, ne vien amžius svarbus. Reikia įvertinti geneologiją, šeimos anamnezę, nepamiršti ir kitų tyrimų, galinčių duoti vertingos informacijos apie galimą riziką (pvz., ultragarsinis tyrimas).

Ką gi daryti, jeigu tyrimo metu nustatoma padidėjusi rizika vaisiaus chromosominei patologijai? Ar tai jau galutinis nuosprendis?

Jokiu būdu ne. Tai - tik rizika. Net jeigu jei 10 kartų didesnė negu bendra populiacinė rizika, jums išlieka galimybė pagimdyti sveiką kūdikį. Yra tikslesnių tyrimo metodų, galinčių duoti galutinį atsakymą į šiuos klausimus. Tai vaisiaus chromosomų tyrimas iš vaisiaus vandenų.

Dabar esant modernioms citogenetinėms technologijoms kai kurias chromosomines ligas galima diagnozuoti dar negimusiam kūdikiui. Molekulinio citogenetinio tyrimo (FISH) metu įvertinamos konkrečiai pasirinktos chromosomos. Paprastai pasirenkamos tos chromosomos, kurios susijusios su dažniausiai pasitaikančiomis chromosominėmis ligomis arba atsižvelgiant į šeimos anamnezę. Šiam tyrimui pakanka nedidelio vaisiaus vandenų kiekio. Tyrimą galima atlikti kur kas ankstesniame nėštumo laikotarpyje, nei tiriant įprastais tyrimo metodais. Tyrimas trunka tik 2-3 dienas. Tai didelis privalumas, nes kur kas sutrumpėja nežinomybės ir nerimo laikotarpis.

Dabar Lietuvoje molekulinis citogenetinis tyrimas (FISH) atliekamas vienintelėje laboratorijoje - Vilniuje, Biomedicinos tyrimų centre. Tai moderni atestuota laboratorija, joje dirba kvalifikuoti darbuotojai. Tyrimas atliekamas naudojant sertifikuotus rinkinius, atitinkančius europinius standartus. Vieno tyrimo metu įvertinamos visos penkios chromosomos, galinčios lemti minėtus sindromus: 13, 18, 21, X ir Y. Pasirūpinkite savo ir savo šeimos ramybe. Jūs turite galimybę rinktis.