Cromosomų patologijos

Su chromosomos patologija (pakitusiu chromosomų skaičiumi ar struktūra) gimsta apie 0,6 proc. naujagimių. Lietuvoje kasmet gimsta apie 30 000 naujagimių, iš jų 180 turi pakitusį kariotipą. Tačiau yra žinoma, kad embrionų su chromosomos patologija užsimezga gerokai daugiau. Tai yra viena dažniausių (apie 70 proc.) pirmojo nėštumo trimestro persileidimų priežasčių. Gamta pati bando apsaugoti. Tačiau kartais tokie embrionai išgyvena ir gimsta kūdikiai, sergantys chromosomos liga.

Kas tai yra chromosomų ligos?

Visi žmogaus genai ląstelėje yra atitinkamai supakuoti ir sudaro chromosomas. Ši tvarka labai griežta. Žmogus turi 46 chromosomas. Jeigu pakinta chromosomų skaičius ar jų struktūra, pasireiškia chromosomos liga, jai būdinga įvairių organų sistemų defektai, apsigimimai. Dažniausiai pasitaiko chromosomų skaičiaus pakitimai - trisomijos (kai atsiranda papildoma chromosoma) ar monosomijos (kai trūksta vienos chromosomos). Šie pakitimai atsiranda dėl klaidingo ląstelių dalijimosi, formuojantis lytinėms ląstelėms vyro ar moters organizme. Jeigu tokios gametos (lytinės ląstelės) dalyvauja apvaisinime, užsimezga vaisius su chromosomos patologija.
Dažniausiai pasitaikančios chromosomų ligos yra Dauno liga (21-osios chromosomos trisomija, vidutinis dažnis 1:900 naujagimių), Edvardso sindromas (18-osios chromosomos trisomija, 1:3500), Patau sindromas (13-osios chromosomos trisomija, 1:5000), Ternerio sindromas (X chromosomos monosomija, 1:2500 mergaičių), Klainfelterio sindromas (papildoma X chromosoma vyrams, 1:800 berniukų), kt. Skaičiai nedideli, bet kasmet Lietuvoje diagnozuojama apie 30-40 naujų Dauno ligos atvejų, atitinkamai ir kitų sindromų. Šie vaikai gimsta realiose šeimose ir mes visada rizikuojame tapti viena iš jų. Reikėtų paminėti, kad realiai išgyvena tik kūdikiai, turintys Dauno, Ternerio ar Klainfelterio sindromą. O Patau ir Edvardso sindromų atveju įvairių organų sistemų pakitimai tokie dideli, kad šie kūdikiai išgyvena tik keletą mėnesių.

Įrodyta, kad rizika pagimdyti vaiką su chromosomų anonmalija didėja su amžiumi. Tačiau apie 80 procentų kūdikių, sergančių Dauno liga, pagimdo jaunos moterys. Taip yra, matyt, todėl, kad vyresnio amžiaus nėščiųjų yra mažiau (2002 metais vyresnių kaip 35 m. nėščiųjų buvo 1/3). Vyresnio amžiaus nėščios moterys yra atidžiau stebimos. Lietuvoje visoms moterims, pastojusioms po 35 m., rekomenduojamas Triplo testas (kitaip dar vadinamas PRISCA). 14-18 nėštumo savaitę mamos venos kraujyje tiriama trijų hormonų koncentracija: choriongonadotropino, estriolio ir alfa-fetoproteino. Šie duomenys suvedami į kompiuterį ir speciali programa apskaičiuoja riziką konkrečiai moteriai susilaukti kūdikio, sergančio chromosomų liga. Tyrimas visiškai nepavojingas, greitas ir paprastas. Kai kuriose šalyse jis atliekamas visoms nėščiosioms. Lietuvoje moterys turi tuo pasirūpinti pačios. Beje, ne vien amžius svarbu. Reikia įvertinti geneologiją, šeimos anamnezę, nepamiršti ir kitų tyrimų, galinčių duoti vertingos informacijos apie galimą riziką (pvz., ultragarso tyrimas).

Ką gi daryti, jeigu tyrimo metu nustatoma padidėjusi rizika vaisiaus chromosomos patologijai?

Tai jokiu būdu ne galutinis nuosprendis, o ženklas, kad reikia tikslesnių tyrimo metodų. Tai vaisiaus chromosomų tyrimas iš vaisiaus vandenų.
Dabar, esant modernioms citogenetinėms technologijoms, kai kurias chromosomų ligas galima diagnozuoti dar negimusiam kūdikiui. Molekulinio citogenetinio tyrimo (FISH) metu įvertinamos konkrečiai pasirinktos chromosomos. Paprastai pasirenkamos tos chromosomos, kurios susijusios su dažniausiai pasitaikančiomis chromosominėmis ligomis arba atsižvelgiant į šeimos anamnezę. Šiam tyrimui pakanka nedidelio vaisiaus vandenų kiekio. Tyrimą galima atlikti kur kas ankstesniu nėštumo laiku nei tiriant įprastais tyrimo metodais. Tyrimas trunka tik 2-3 dienas. Tai didelis privalumas, nes kur kas sutrumpėja nežinomybės ir nerimo laikas.

Dabar Lietuvoje molekulinis citogenetinis tyrimas (FISH) atliekamas Vilniuje, Biomedicinos tyrimų centre. Tyrimas atliekamas naudojant sertifikuotus rinkinius, atitinkančius Europos standartus. Vieno tyrimo metu įvertinamos visos penkios chromosomos, galinčios lemti minėtus sindromus: 13, 18, 21, X ir Y.