Svarbu diagnozuoti ne tik patį vėžį, bet ir galimybę susirgti

Kovas yra tarptautinis storosios žarnos vėžio žinomumo mėnuo, kai visuomenei ir gydytojams primenami šios ligos ypatumai. Storosios žarnos vėžys yra trečia pagal dažnį onkologinė liga Vakarų visuomenėje. Lietuvoje kasmet diagnozuojama apie 1500 naujų storosios žarnos vėžio atvejų, nuo šios ligos kasmet miršta apie 1000 žmonių.

Yra žinoma, kad bendros populiacijos storosios žarnos vėžio rizika yra 5 proc., t.y. statistiškai 1 iš 20 žmonių savo gyvenimo eigoje gali susirgti storosios žarnos vėžiu.

Nors žarnyno onkologinių ligų rizika didėja su amžiumi (dažniausiai storosios žarnos vėžys diagnozuojamas 6-7-ame gyvenimo dešimtmetyje) ir įvairūs veiksniai - nutukimas, nejudrumas, rūkymas, dažnas alkoholio vartojimas bei uždegiminės žarnyno ligos - yra svarbūs storosios žarnos vėžio rizikos veiksniai, genetiniai rizikos veiksniai taip pat yra labai reikšmingi.

Apie 5-10 proc. storosios žarnos vėžio atvejų pasireiškia dėl žinomų genetinių priežasčių. Apie 5-8 proc. žmonių, kuriems buvo diagnozuotas storosios žarnos vėžys (t.y. apie 80-120 atvejų per metus), liga galėjo pasireikšti dėl dviejų paveldimų vėžinių sindromų: Lynčo sindromo (LS) [www.ls.genetika.lt] arba retesnės šeiminės adenominės polipozės (ŠAP) [www.fap.genetika.lt], kuriuos lemia atitinkamų genų mutacijos. Tokiais atvejais asmenų storosios žarnos vėžio rizika yra keliasdešimt kartų didesnė už bendrapopuliacinę ir vėžys gali pasireikšti jauniems, darbingo amžiaus žmonėms, paprastai iki 45-50 metų. Šiems žmonėms būtina reguliariai atlikti specialias patikras ir užtikrinti ilgalaikę stebėseną, kurios pagrindą sudaro kolonoskopija - žarnyno apžiūra specialiu lanksčiu vamzdeliu. Taip pat tikslingi ir kiti tyrimai, pavyzdžiui LS turinčioms moterims yra padidėjusi gimdos vėžio rizika, todėl reikalinga reguliari ginekologo stebėsena. Yra įrodyta, kad reguliari tikslinė storosios žarnos stebėsena didelės rizikos asmenims sumažina mirčių nuo ligos ir komplikacijų skaičių, pagerina pacientų išgyvenamumą ir prognozę. Kuo anksčiau diagnozuojama onkologinė liga, tuo daugiau yra šansų pilnai ją išgydyti. Genetinių onkologinių ligų paveldėjimo tikimybė paprastai yra 50 proc., todėl onkogenetiniai tyrimai yra svarbūs ne tik tiksliai diagnozuojant šiuos retus sindromus, bet taip pat ir pacientų artimiesiems. Sveikiems giminaičiams nustačius atitinkamo geno mutaciją, galima laiku užbėgti ligai už akių reguliariai atliekant patikrą.

Deja, mūsų šalyje paveldimos storosios vėžio priežastys dažnai yra ignoruojamos, ypač senos kartos gydytojų - kartais iš nežinojimo, kartais iš nenoro pripažinti naujovių vėžio genetikos srityje. Pasaulyje storosios žarnos vėžio onkogenetiniai tyrimai klinikoje jau taikomi daugiau nei 10 metų, Lietuvoje minėtų dviejų ligų moderni genetinė diagnostika prasidėjo prieš pusė metų.

Reikia nepamiršti, kad apie 15-20 proc. storosios žarnos vėžio atvejų yra vadinami šeiminiais - šeimoje yra bent dar vienas asmuo sirgęs šia liga. Šeiminį storosios žarnos vėžį lemia dar iki galo neišaiškinti genetiniai veiksniai bei jų sąveika su aplinka. Asmenys iš tokių šeimų gali turėti padidėjusią genetinę storosios žarnos vėžio riziką, kuri detaliau gali būti įvertinama gydytojo onkogenetiko konsultacijos metu išanalizavus šeimoje buvusias onkologines ligas. Asmenims, kurių genetinė storosios žarnos vėžio rizika yra didesnė nei 10 proc. (t.y. dvigubai didesnė nei bendros populiacijos), reikalinga atlikti kolonoskopijas atitinkamu dažniu, pradedant nuo ankstesnio amžiaus.

Vilniaus ir Kauno apskrityse jau pusmetį vykdoma profilaktinė storosios žarnos vėžio ankstyvos diagnostikos programa 50-74 metų gyventojams. Tačiau, jei šeimoje yra sirgusių šia liga, labai svarbi tampa ir individuali genetinė storosios žarnos vėžio rizika, pagal kurią galima parinkti optimalų patikros planą. Tokiu atveju patikros pradedamos anksčiau nei 50 metų. Kita vertus, jei onkogenetinės konsultacijos metu yra įtariamos paveldimos onkologinės ligos (LS arba ŠAP), galima atlikti papildomus genetinius tyrimus, kurių rezultatas bus svarbus ir artimiesiems. Šiuolaikinėje individualizuotoje medicinoje genetinė ir šeiminė informacija bei asmeninės rizikos žinojimas tampa svarbiu pranašumu kovoje su storosios žarnos vėžiu, įgalinantis laiku pasirinkti tinkamiausias prevencines priemones.