Paveldimo vėžio klinikiniai aspektai

Pagal Europos ekonominės erdvės ir Norvegijos finansinių mechanizmų paramos pradėtą projektą LT0112 "Nacionalinė paveldimo vėžio tyrimų programa" 2010 m. gruodžio 10 d. bus organizuojamas mokslinis-praktinis seminaras "Paveldimo vėžio klinikiniai aspektai". Tai bus antrasis tokio pobūdžio renginys apie paveldimas onkologines ligas Lietuvoje, kuriame dalyvaus įvairių specialybių gydytojai. Šiame seminare didelis dėmesys bus skiriamas dažniausių onkologinių ligų: krūties, kiaušidžių ir storosios žarnos vėžio paveldimiems atvejams.

Projekto iniciatorius ir pagrindinis tyrėjas gydytojas onkogenetikas, medicinos mokslų daktaras Ramūnas Janavičius teigia, jog paveldimi (šeiminiai) sindromai pasireiškia dėl genetinių pokyčių (mutacijų), kurie gali būti paveldimi. Anot jo, molekuliniais genetiniais tyrimais laiku nustačius padidintos rizikos asmenis (mutacijų nešiotojus) navikus galima diagnozuoti kaip galima anksčiau.

VUL Santariškių klinikų Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centro Molekulinės medicinos laboratorijoje yra sukurta specializuotų molekulinių tyrimų bazė, kurioje tiriamos pagrindinės paveldimos onkologinės ligos. Daugiausiai dėmesio skiriama paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio (BRCA1/2 genai) ir paveldimo storosios žarnos vėžio onkogenetiniams tyrimams. Taip pat atliekami kitų retų paveldimų navikinių ligų tyrimai, kurios gali pasireikšti tam tikrais požymiais vaikystėje arba jauname amžiuje: von Hippel-Lindau sindromas, Li-Fraumeni sindromas, daugybinės endokrininės neoplazijos (MEN1 ir MEN2). Šie tyrimai skiriami ir interpretuojami gydytojo specialisto onkogenetinės konsultacijos metu.

Onkogenetika sparčiai integruojasi į klinikinę praktiką. Gruodžio 10-osios dienos seminaro metu bus apžvelgta turima klinikinė patirtis, nušviestos pasaulinės naujovės ir aptarti pagrindiniai paveldimo vėžio klinikiniai klausimai.

Projekto tikslas yra pagerinti paveldimomis onkologinėmis ligomis sergančių pacientų ir jų šeimų sveikatos priežiūros paslaugų prieinamumą bei kokybę.