Genetiniai tyrimai gali padėti išvengti užprogramuoto krūties ir kiaušidžių vėžio

Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centre pradėjo veikti pirmoji ir vienintelė Lietuvoje paveldimo vėžio tarnyba, kur teikiamos onkogenetinės konsultacijos dėl paveldimo vėžio. Šiuo metu galima išsitirti dėl paveldimo polinkio sirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu. Centre taip pat atliekami genetiniai tyrimai dėl vaikystėje pasireiškiančių retų vėžinių sindromų. Paveldimo vėžio tarnyba pagerins onkologinių ligų profilaktiką, ankstyvą jų diagnostiką ir užtikrins visavertę pacientų priežiūrą. Panašios paveldimo vėžio tarnybos pasaulyje jau veikia 15 metų.

Krūties vėžys yra dažniausia onkologinė moterų liga Lietuvoje, kasmet diagnozuojama apie 1300 naujų atvejų.

Pasak VUL SK Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centro gydytojo onkogenetiko Ramūno Janavičiaus, iki 10 proc. arba apie 130 krūties vėžio atvejų per metus gali būti dėl paveldimų tam tikrų (BRCA) genų pokyčių (mutacijų). „Tokie asmenys turi padidėjusią riziką susirgti krūties ir (ar) kiaušidžių vėžiu viso gyvenimo eigoje. Tai jokiu būdu nereiškia, kad asmuo, turintis mutaciją BRCA gene, būtinai susirgs, tačiau ta rizika gali siekti iki 85 procentų. Kiaušidžių vėžio rizika gali būti dar didesnė"- , sako gydytojas.

Nepaisant šiuolaikinių medicinos pasiekimų, dauguma kiaušidžių vėžio atvejų vis dar diagnozuojami vėlyvose stadijose, kuomet penkerių metų ligonių išgyvenamumas siekia 28 proc. "Jei ši, klastinga liga būtų diagnozuojama pradinėse stadijose, pacienčių išgyvenamumas siektų iki 80-95 procentų. Genetiniai tyrimai ir kryptinga BRCA genų pokyčius turinčių bei rizikos grupėje esančių pacienčių patikra gali padėti ligą diagnozuoti ankstesnėse stadijose, kuomet gydymas yra paprastesnis, o prognozė - geresnė" -, užsienyje įgytą praktiką komentuoja gydytojas R. Janavičius.

Jei asmeniui nustatoma minėta BRCA genų mutacija, jos paveldėjimo tikimybė yra 50 proc., todėl kitiems giminaičiams taip pat yra tikslinga atlikti konkrečios mutacijos paiešką.

Nustačius patologinę mutaciją sveikam asmeniui, yra įvertinama individuali rizika, sudaromas individualus stebėsenos ir patikros planas, siekiant anksčiau nustatyti galimą ligą ankstyvose stadijose. Genetinis ištyrimas ir patyrusių specialistų pagalba suteikia unikalią galimybę kryptingai aktyviai veikti, siekiant užkirsti kelią galimoms komplikacijoms ir jas perspėti, taip pat sumažina nežinomybės nerimą. Kita vertus, jei šeimoje patvirtinta genetinis defektas nenustatomas, tokie asmenys išvengia nereikalingų diagnostinių procedūrų ir tyrimų.

"Apibendrinę konsultuotų ir tirtų pacienčių duomenis, galima drąsiai teigti, jog kiekviena moteris, kuriai buvo diagnozuotas kiaušidžių vėžys arba krūties vėžys iki 50 metų, turėtų pamąstyti apie onkogenetiko konsultaciją ir BRCA genų tyrimą, ypač jei šeimoje yra buvę keli šių ligų atvejai", - pataria gydytojas R. Janavičius.
Pasak jo, įtarti paveldimą krūties ir kiaušidžių vėžio polinkį šeimoje galima, jei:

• yra bent du šia onkologine liga sergantys giminaičiai (pvz., šeimoje yra buvę keli krūties ir/ar kiaušidžių vėžio atvejai);
• liga buvo diagnozuota anksti (iki 50 m.);
• tam pačiam asmeniui buvo diagnozuota krūties ir kiaušidžių vėžys;
• diagnozuotas abipusis krūtų vėžys;
• diagnozuotas krūties vėžys vyrams.

Genetinį polinkį sirgti vėžiu patvirtina genetiniai tyrimai, kurie atliekami VUL SK Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centre. Pacientams reikia turėti šeimos gydytojo siuntimą, taip pat šeimoje diagnozuotų onkologinių ligų istorijų išrašus. Registruotis galima tel. (85) 2365291