Genų žymenų medžiotojai

Jungtinėje Karalystėje buvo atliktas didžiulis tyrimas, kurio metu rasti 24 žymenys, padidinantys riziką susirgti septyniomis paveldimomis ligomis.

Vis daugiau mokslininkų ir medikų ieško ligas sukeliančių genų. Juos surasti labai svarbu, nes sužinojus priežastį, galima kurti tų genų taisymo būdus.

Mokslininkai išanalizavo pusę milijono žymenų - tam tikrų vietų genų sekoje, pasirinkę net 17 tūkst. žmonių. Buvo lyginamas septyniomis ligomis sergančių asmenų (po 2 tūkst. pacientų, kenčiančių nuo Krono ligos, pirmojo ir antrojo tipo diabeto, širdies ir kraujagyslių ligos, aukšto kraujospūdžio, artrito ir bipolinio sutrikimo) genų rinkiniai su trijų tūkstančių sveikų žmonių genais.

Rasti dvidešimt keturi genetiniai regionai, susiję su minėtais negalavimais. Šiame projekte, pavadintame „Wellcome Trust Case Control Consortium", dalyvauja net penkiasdešimt tyrėjų grupių.

Diagnozuoti Hantingtono ligą palyginti lengva, nes ją sukelia vieno geno mutacija. Pakanka nustatyti vieną žymenį - vieną geno defektą. Aukščiau minėtos ligos yra poligeninės, jas sukelia kelių ar keliolikos genų, jų aktyvumo ar sąveikos pokyčiai. Norint surasti tuos skirtumus, tyrėjams tenka analizuoti ištisus genomus arba didelius jų fragmentus. Tokiu būdu aptinkami genai, kurių įtaka iki šiol nebuvo analizuojama.

Didelė eksperimentų apimtis ir mėginių skaičius leidžia mokslininkams tiksliau įvertinti ligos riziką. Pavyzdžiui, po tokios genetinių žymenų analizės medikai gali pasakyti žmogui, kad jo rizika susirgti viena ar kita paveldima liga išaugo 20 proc. Pavyzdžiui, šio eksperimento metu tyrėjai surado kelis papildomus genus, gerokai padidinančius riziką susirgti Krono liga. Jie koduoja baltymus, dalyvaujančius ląstelės išsivalymo (autofagijos) procese.

Šiuo metu vyksta antroji projekto fazė. Jos mastelis išaugo. Mokslininkai ketina išanalizuoti 60 tūkst. žmonių genomus ir tokiu būdu geriau pažinti dar keturiolika sunkių ligų, tokių kaip shizofrenija ar psichozė. Be to tikimasi rasti genetinius žymenis, lemiančius pacientų neigiamą reakciją į įvairius medikamentus.

Belieka paminėti, kad tokius tyrimus atlikti leidžia technologijų pažanga. Kompanija „Affymetrix" sukūrė naujos kartos DNR lustą (gardelę), pavadintą SNP Array 6.0 - ji gali vieno eksperimento metu išanalizuoti net 1,8 mln. genetinių žymenų.