Raumenų distrofija

Raumenų distrofija - reta, tačiau labai sunki genetiškai paveldima liga, dažniausiai pasireiškianti vaikystėje ar paauglystėje. Raumenų distrofijos skirstomos į keletą rūšių: Diušeno, Bekerio, miotoninę, juosmens - pečių lanko, veido - mentės - žąsto ir kitas distrofijas. Visgi, dažniausiai sutinkamos miotoninė ir Diušeno raumenų distrofijos.

Priežastys

Kaip ir kitos genetinės ligos, raumenų distrofija atsiranda dėl genetinio kodo (dar vadinamo DNR) genų pažeidimo. Raumenų distrofijos atsiradimą konkrečiai lemia genų, kurie yra atsakingi už raumenų ląstelėms būtinų baltymų sintezę (gamybą), pažeidimas. Pažeidus šiuos genus organizmo ląstelės „nebežino" kaip gaminti raumenų ląstelėms reikalingus baltymus.

Požymiai

Raumenų distrofijos dažniausiai pasireiškia jau ankstyvoje vaikystėje ir nuo to laiko nuolat progresuoja. Dažniausiai pirmieji raumenų distrofijos požymiai pastebimi atėjus laikui, kuomet vaikas turėtų pradėti vaikščioti (apie pirmuosius gyvenimo metus). Tokiems vaikams mokytis vaikščioti sekasi labai sunkiai. Eidami jie labai pavargsta, nukritę - sunkiai atsistoja. Nenori lipti laiptais, nes tai darydami jaučia kojų skausmą. Vos vaikui pradėjus vaikščioti pastebima, jog vaiko eisena sutrikusi (vaikas eina krypuodamas). Greta stebima pakitusi tokių vaikų laikysena (atsikišęs pilvas ir mentės). Nusilpus veido raumenims, atrodo, jog vaikas „su kauke", nes veide nebepastebima jokia mimika. Sulaukę mokyklinio amžiaus tokie vaikai dažniausiai anksčiau ar vėliau nebegali vaikščioti, o dar po 10 - 15 metų raumenys taip nusilpsta, jog tai pradeda kelti grėsmę ligonio gyvybei. Dėl kvėpavimo raumenų silpnumo sergantiesiems pasireiškia dusulys. Greta, dėl širdies raumens silpnumo, prasideda širdies nepakankamumas. Pacientai, sergantys raumenų distrofija atrodo išvargę, smarkiai sulysę. Rečiau pasitaiko ir lėčiau progresuojančios distrofijos rūšių. Tuomet raumenų distrofija progresuoja lėčiau ir prasideda vyresniame amžiuje, tačiau ligos baigtis visuomet būna ta pati.

Tyrimai

Įtarus, jog pacientas serga raumenų distrofija, jis visuomet siunčiamas pas gydytoją neurologą, genetiką. Labai svarbi paciento šeimos anamnezė (kadangi raumenų distrofija yra paveldima liga). Neurologas įvertina paciento motorikos funkciją, raumenų tonusą. Greta fizinio įvertinimo skiriamas ir elektromiografinis tyrimas (šis tyrimas taip pat atspindi raumenų būklę). Išsamus neurologo ištyrimas leidžia diferencijuoti raumenų distrofiją nuo panašiais simptomais pasireiškiančių neurologinių ligų. Raumenų funkcijai įvertinti taip pat skiriami laboratoriniai kraujo tyrimai (tiriama raumenų fermento kreatinfosfokinazės koncentracija). Ir visgi, raumenų distrofijos diagnozė patvirtinama tik atlikus raumenų biopsiją ir mikroskopiškai ištyrus paimtą raumens audinio gabalėlį.

Gydymas

Deja, iki šiol jokio specifinio raumenų distrofijų gydymo nėra. Todėl svarbiausia užduotis - kuo ilgiau išvengti gyvybei pavojingo raumenų nusilpimo bei kuo ilgiau užtikrinti gerą sergančiųjų gyvenimo kokybę. Pacientams skiriamos specialios gydomosios mankštos, kurios lėtina raumenų distrofijos progresavimą, ir dietos (ligoniams, sergantiems šiomis ligomis, būtina maisto racione riboti riebalų ir didinti baltymų kiekį).

Neretai dėl nepakankamo judėjimo tokiems pacientams formuojasi sąnarių kontraktūros, kurios savo ruožtu dar labiau apriboja judėjimą (pacientas nebegali pilnai ištiesti, sulenkti galūnių). Todėl labai svarbu, kad jos būtų koreguojamos chirurginiu būdu. Įvairios judėti padedančios priemonės (lazdelės, vežimėliai) ilgiau padeda išlaikyti paciento savarankiškumą. Vėlyvose ligos stadijose pasireiškus širdies, kvėpavimo nepakankamumui greta skiriamas specifinis gydymas, šių ligų simptomams palengvinti.

Prognozė

Raumenų distrofijos prognozė, deja, visuomet yra prasta.